HYPERPLASIE CONGENITALE DES GLANDES SURRENALES
Comment préparer les enfants à l’entrée à l’école?
Il est indispensable d’expliquer à son enfant sa maladie avec des mots simples, et ce dès qu’il est en âge de comprendre. Cela lui permettra de savoir pourquoi il doit prendre le traitement tous les jours et par là-même de mieux supporter cette
situation. Il est en effet primordial que l’enfant ait conscience de l’importance du
traitement pour devenir autonome le plus rapidement possible pour la prise de son médicament. Cependant, le traitement peut être difficile à accepter, surtout à
l’adolescence. L’enfant peut avoir des périodes de déni et refuser de prendre son médicament tous les jours, parce qu’il accepte mal sa différence.
Est-ce possible que mon enfant soit moins résistant
à la douleur?
Oui, dans la mesure où les glandes surrénales (plus exactement la médullosurrenale) secrètent aussi l’adrénaline, une hormone qui est un des nombreux transmetteurs présents dans le cerveau.
En cas de stress, de douleur, de peur, l’adrénaline envoie une décharge d’énergie nerveuse et augmente la pression sanguine et la rapidité de la circulation. Tout l'organisme est alors mis en état d'activité pour l'attaque ou la défense, comme un rempart. On appelle cela aussi "réaction de fuite ou de combat". Les personnes souffrant d’HCS
ne produisent pas d’adrénaline et ne possèdent
donc aucun rempart contre la douleur.
Chez les personnes soufrant l’HCS, le stress et
la douleur sont des éléments qui peuvent
être responsable d’une crise.
Celle-ci doit être prise en charge immédiatement.
En quoi consistent les crises?
Les signes d’une crise sont des troubles digestifs (douleurs, vomissements, parfois diarrhée), des troubles psychiques (sommeil anormalement profond ou léthargie, voire coma, ou, au contraire, agitation ou délire), et une baisse de la pression sanguine (les extrémités sont froides, on sent très mal le pouls). Dans le cas d’une crise aiguë, le patient présente des signes de déshydratation, d’hypotension, d’hypoglycémie et d’altération de son état mental.
Sans traitement, ces crises sont mortelles en quelques heures ou quelques jours.Il est vital de réagir vite!!! Augmenter préventivement le traitement,
augmenter la prise de sel, injecter par voie intramusculaire, une solution qui retient le sel et qu’on doit toujours avoir en prévision, hospitaliser si nécessaire.
Carte de soins et d’urgence?
Il est conseillé d’avoir sur soi en permanence un document (carte de soins et dʼurgence "ADRENAL INSUFFICIENCY") indiquant qu’on est atteint dʼHCS et mentionnant le traitement (nom des médicaments et dosages), pour que les mesures adéquates puissent être prises en cas dʼurgence.
Guérit-on de l’hyperplasie des Glandes surrénales?
Y aura-t-il, à l’âge adulte, un problème de fertilité?
Avec un traitement bien adapté, les femmes et les hommes atteints d’HCS peuvent avoir une sexualité normale et, dans la quasi totalité des cas, avoir des enfants.
Il n’existe pas de traitement permettant de guérir l’HCS. Par contre, l’HCS est aujourd’hui très bien prise en charge de façon médicamenteuse.
Les personnes atteintes peuvent vivre une vie
normale, à condition de prendre régulièrement et
de façon très stricte, un traitement adapté par le
médecin spécialiste et d’être suivis régulièrement.
Oui. Surtout quand ils sont encore jeunes.
Ils sont alors plus sensibles, notamment aux facteurs extérieurs: chaleur excessive l’été, fièvre, stress, vomissements, accidents scolaires, intervention chirurgicale. Le médecin vous donnera des consignes précises sur ce point. Suivez scrupuleusement ses conseils.
Lorsque l'on annonce aux parents que leur enfant est atteint d’hyperplasie congénitale des glandes surrénales, ceux-ci n'en ont jamais
entendu parler et cherchent par tous les moyens à entrer en contact avec des personnes qui ont des enfants plus âgés.
Ils ont besoin de savoir comment leur enfant va vivre cette maladie dans la vie de tous les jours.
Cette page a pour but d'expliquer de la façon la plus simple possible ce qu'est l'Hyperplasie Congénitale des Surrénales.
Comment se transmet la maladie?
Lʼhyperplasie des Glandes surrénales est une maladie génétique.
Pour qu’il y ait un risque, les 2 parents - sans être nécessairement malades - doivent être porteurs du gène défectueux.
Le risque d’avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse.
Il est nécessaire de faire l’étude du gène responsable au niveau familial.
Quelle est son évolution?
En l’absence de traitement, les signes de virilisation des petites filles s’accentuent jusqu’à l’âge adulte. De plus, le syndrome de perte de sel ne se régulant pas de lui-même, il pourrait, sans traitement, mettre la vie de l’enfant en danger à plusieurs reprises, et notamment lors d’une maladie banale (grippe, otite ou autre). Cependant, ces cas sont heureusement devenus plus rares grâce au dépistage et au traitement précoce de la maladie.
Prescrit dès les premières semaines de la vie, le
traitement doit permettre d’avoir une croissance,
une puberté et une vie normales et d’éviter les
accidents graves de déshydratation. Le suivi
médical régulier des enfants, puis des adultes
permet d’adapter les doses d’hormones et de
maintenir un bon équilibre. Faire très attention à ne
pas donner, sur le long terme, des doses
insuffisantes ou trop élevées qui auraient des effets néfastes sur la santé. Se conformer à l’avis du
médecin et faire des bilans réguliers.
Mais c’est quoi cette maladie?
L’hyperplasie congénitale des surrénales est une
maladie héréditaire. Le déficit en 21-hydroxylase est la forme la plus fréquente. Le terme «hyperplasie» signifie «développement excessif». L’HCS correspond donc au développement excessif des glandes surrénales. Les glandes surrénales, sont de petits organes de la taille d’une noix, situés juste au-dessus des reins. Ces glandes produisent normalement différentes hormones.
En cas de HCS, il y a un défaut de fabrication
de deux hormones: l'aldostérone, qui retient le sel
et l'eau dans l'organisme, et le cortisol qui est une
hormone très importante pour la protection de
l’organisme contre les agressions (maladies,
intervention chirurgicale).
Ce manque d'hormones (cortisol et aldostérone) peut entrainer quelques jours après la naissance une déshydratation qui peut survenir chez les filles et chez les garçons. Une autre conséquence de la maladie est la production en excès d'hormones masculines. Dès le début de la grossesse, cet excès d'hormones masculines entrainent chez les filles une malformation des organes génitaux externes. Ces malformations nécessitent des interventions chirurgicales réparatrices complexes. Chez le garçon, cet excès d’hormones masculines n'a pas de conséquence décelable à la naissance.
Quels sont les signes qui doivent alerter?
Une fatigue chronique, une sensation de faiblesse, un état d’abattement, une anorexie, une perte pondérale, des nausées, des douleurs abdominales, une sensation de froid, de la difficulté à se concentrer, des douleurs osseuses et musculaires ou des maux de tête, de la diarrhée ou de la constipation, une arythmie, une déshydratation, un état de choc, une virilisation des petites filles (pilosité, voix grave), puberté précoce, croissance trop rapide, une hypotension accompagnée d’étourdissements ou de syncope.
La maladie est-elle contagieuse?
Non, elle n’est absolument pas contagieuse.
Comment déceler la maladie?
Le dépistage se fait par prélèvement sanguin dès les premiers jours de la vie.
On mesure le taux de 17 hydroxyprogestérone (17-OHP) dans le sang.
S’il est anormalement élevé, on confirme le diagnostic par une analyse génétique. Chez les petites filles, le diagnostic peut être suspecté en cas d’anomalies des organes génitaux dues à un excès d’androgènes.
Cortisol, aldostérone, androgènes… ça sert à quoi?
Le cortisol a un rôle très important dans la protection de l’organisme
contre les effets des maladies (grippe, gastro-entérite, fièvre...) et des stress physiques et psychiques (fracture, chirurgie, choc émotionnel...). C’est une hormone qui réduit l’inflammation, maintient un taux de sucre (glucose) normal dans le sang et maintient la pression sanguine normale. Un taux de cortisol insuffisant peut mener à un état de choc grave et au décès en cas de survenue d’une autre maladie par exemple, si un traitement de substitution n’est pas mis en place ou n’est pas bien adapté.
L’aldostérone sert à contrôler la quantité de sel et d’eau dans l’organisme.
En cas de pertes importantes d’eau, c’est le cas par exemple en cas de diarrhée
ou de vomissements à répétition, un organisme sain augmente la fabrication d’aldostérone pour augmenter la rétention du sodium et donc de l’eau et empêcher la déshydratation. En cas d’HCS, l’organisme n’est pas capable d’augmenter la rétention du sodium, qui est éliminé dans les urines (perte de sel). Le potassium, quant à lui, est conservé et atteint une concentration trop importante dans le sang. Or, le potassium sert à maintenir la régularité du rythme cardiaque. L’élévation du taux de potassium peut mener à une arythmie du coeur et éventuellement à l’arrêt cardiaque.
Associée à la déshydratation, l’arythmie est particulièrement dangereuse
pour les nourrissons. Dans le cas des formes d’HCS sans perte de sel,
l’aldostérone est produite normalement ou presque.
Les androgènes sont des hormones sexuelles "mâles".
Ils sont présents en petites quantité chez toutes les filles et en quantité bien plus importante chez les garçons. Produits par les surrénales, les androgènes
sont également sécrétés par les testicules ou les ovaires. Chez les fœtus mâles, les androgènes permettent le développement des organes génitaux durant les
premières semaines de vie fœtale. Chez les fœtus de sexe féminin atteints d’HCS, l’excès d’androgènes cause une virilisation de l’apparence des organes génitaux, c’est-à-dire qu’il force les organes génitaux des filles à se développer dans le sens masculin. De plus, le taux élevé d’androgènes durant l’enfance peut mener à une croissance trop rapide en bas âge et à un arrêt prématuré de la croissance ensuite. Ce sont aussi les androgènes en excès qui déclenchent la puberté trop tôt et les différentes transformations physiques dès le jeune âge, comme l’excès de pilosité, l’acné, etc.
Comment faire face à la génitoplastie?
Les petites filles peuvent avoir, à la naissance, des organes génitaux extérieurs qui pourraient les faire prendre pour des garçons, alors que les organes internes sont tout à fait normaux. Une chirurgie plastique va tout remettre en ordre. Cette épreuve est généralement plus difficile pour les parents que pour les enfants. Les fillettes récupèrent en peu de temps, et ne souffrent pas.
Guérit-on de l’HCS?
Non, on ne guérit pas de l’HCS.
Il est nécessaire de prendre un traitement médicamenteux toute la vie.
En quoi consiste le traitement?
Il s’agit d’un traitement hormonal de substitution.
Le but du traitement est de ramener le niveau des hormones à la normale. Il doit être dosé par un
spécialiste adapté à chaque cas et suivi
scrupuleusement chaque jour, pendant toute la vie. Ce traitement permet de vivre normalement.
Toujours avoir sur soi une trousse avec un traitement supplémentaire car, en cas de stress ou de crise, il sera nécessaire de doubler le traitement.
Les bénéfices d’un traitement
Faut-il prendre des précautions particulières avec les enfants atteints?
Peuvent-ils être placés en collectivité et vivre comme les autres enfants?
Oui. Les enfants atteints peuvent être gardés en collectivité lorsqu’ils sont petits,
à condition de s’assurer que le traitement est bien suivi.Ils peuvent mener une vie normale. Une seule précaution: prendre le traitement tous les jours.
S’ils sont confiés à un tiers, il est indispensable que la personne qui les garde soit au courant de la maladie, des précautions à prendre et qu’elle n’oublie pas de leur donner le traitement.
Faut-il en parler aux professeurs?
Si les enfants peuvent mener une scolarité tout à fait normale, il faut absolument que les enseignants aient été informés de la maladie.
Bien sensibilisés, ils sauront réagir en cas de coups de fatigue importants (éventuellement signe d’une dose insuffisante d’hydrocortisone), de fièvre, de troubles digestifs, et préviendront à temps les parents.
Sa famille et son entourage restera en soutien à ses côtés.
