HYPERPLASIE CONGENITALE DES GLANDES SURRENALES
Témoignage de Victor et ses parents
"Ce lundi, un peu avant midi, dans la voiture, voilà que j'entends sur la 1ère le nom du Dr Brachet....
Oh Un des médecins de notre Victor, je tends l'oreille
et voilà que j'entends le sujet de l'émission "hyperplasie génitale des glandes surrénales", l'affection dont souffre notre fils, âgé de bientôt 16 ans. Dépisté à 7 ans (via la médecine scolaire et notre pédiatre qui nous a directement envoyé à l'Hude), il souffre d'un déficit partiel en 21-hydroxyase. Pris en charge très rapidement, il rencontre le dr Heinrichs tous les 3 mois, il prend également ses médicaments 3x par jour, nous lui avons trouvé des petites boîtes pour placer ses gélules, nous avons acheté une montre avec une sonnerie pour la gélule de 15h (à l'école), avertir les uns et les autres de la maladie de Victor....toute une série de démarches que vous avez également suivies pour vos enfants. Victor est en super forme, il gère très bien ses médicaments seul depuis 3-4 ans. Sa maladie n'a pas été un frein en ce qui nous concerne, il fait partie des mouvements de jeunesse depuis ses 6 ans, il connaît les hikes, les camps, les "dodos" chez les copains...il ne se sent pas différent. Il a facilement accepté le fait de devoir prendre des médicaments,
et d'avoir des "poils" depuis toujours sur le pubis!
Quand les copains lui posaient des questions par rapport à ses médicaments ou à ses poils, il expliquait simplement sa maladie avec ses propres mots d'enfants et jamais il n'a été sujet à des railleries.
Victor est un philosophe...je dois prendre des médicaments, et bien, je les prends! Je dois faire une prise de sang... et bien faisons la! Une radio?
Pas de problème! A nouveau un rendez vous à 9h30 à Bruxelles (nous venons de Charleroi)? Levons nous un peu plus tôt! Nous avons également 3 enfants, nos 2 autres enfants ne sont pas atteints.
Nous avons aussi dû jongler avec les gélules de couleur, notre fille est atteinte d'une maladie auto immunitaire de la peau, elle doit prendre des gélules de concentration différente. Tout cela pour partager notre petite expérience et pour vous dire que la vie est belle!!
Bien à vous, N et T"
Souffrir de certaines ruptures - Mon anomalie
"Je m'appelle A, j'ai 12 ans. Nous sommes le 20 mai 2012 et j'ai décidé pour la première fois de vous présenter mon "non-choix" de vie.
Je suis né avec une anomalie génétique rare. Je n'ai pas choisi de la porter. On l'a découverte quand j'avais 10 ans, j'en ai été informé dès l'annonce faite à mes parents. Cette anomalie bouleverse ma vie:
j'ai 3 médicaments à prendre tous les jours, et cela pour toute ma vie.
Sur le coup, ça m'a fait un choc… j'ai fait semblant de ne rien entendre ou d'avoir mal entendu.
Ensuite, je me suis dit… «mais ce n'est pas vrai»!!
Ils me racontent des blagues, ils veulent me faire peur!
Je me suis révolté «mais pourquoi moi?» J'ai eu un terrible sentiment d'injustice.
Le choc de l'annonce passé, j'ai voulu nier la réalité. Je n'acceptais pas l’anomalie et je me suis révolté contre mes parents, que je jugeais responsables de mes problèmes. Après quelques explications, j'ai compris que je n'avais pas le choix.
«Je ne serais plus jamais comme avant!» me suis-je dis.
J'ai pris conscience de ma différence et des difficultés futures avec ce traitement.
J'ai fini par accepter la maladie, mais la rupture entre ma vie d'avant mes 10 ans et ma vie de maintenant fut très brutale.
J'ai du renoncer à un état de bonne santé et accepter:
1* de ne plus jamais partir de chez moi sans mes médicaments, sans mon gsm pour pouvoir joindre les secours si j'ai une crise.
2* d'aller tous les deux mois à l'hôpital voir l'endocrinologue qui me fait une prise de sang et une radio pour voir si j'évolue bien.
3* de ne plus avoir d'activités à l'improviste
4* de faire tout le temps attention à ce que je bois et ce que je mange
Le plus difficile à accepter c'est l'irréversibilité de la situation !!
Je ne serai plus jamais comme avant.
Mais en y réfléchissant bien, il y a des anomalies plus graves que la mienne, il y a des gens moins bien dans leur peau que moi, même en bonne santé…
Cette anomalie m'a rapproché de ma soeur, qui est aussi malade, elle a rendu ma famille plus unie, elle a renforcé les liens que j'ai avec mes amis.
Et surtout, avec mes parents, on est en train de mettre sur pied une ASBL, on construit un site internet et un forum et on va organiser des événements afin de récolter des fonds. Tout ça pour faire connaitre aux autres, au monde entier, ce qu’est cette anomalie rare, comment bien vivre avec et partager notre expérience. En fait, aider les gens qui cherchent à comprendre cette maladie et aider financièrement la recherche.
Je pense que dans ce "non-choix", je peux faire le choix d'aller bien, faire le choix de voir les côtés positifs de la vie, faire le choix de m'adapter , faire le choix de profiter de la Vie!!!…
Ça, ce sont des vrais choix."
"Soudainement, de façon imprévisible, le ciel
bleu s'est assombri au dessus de la tête de
deux d'entre eux. Une maladie génétique...
forcément cela devait venir de nos familles respectives. Qui? Pourquoi? Après un temps
de réflexion: sentiment de culpabilité?
Oui certainement et pourtant les lois de la
génétique génétique nous dépassent.
Nous n'y pouvons rien! Par contre, nous
pouvons être plus présents près des parents, près de ces enfants en prenant garde de ne pas négliger les autres. Nous voudrions
pouvoir porter le mal à leur place, mais ceci ne peut se faire qu'en étant présents et
attentifs. Curieux aussi à toute évolution de la
recherche médicale qui pourrait leur apporter un soulagement tant moral que physique.
Nous sommes persuadés que le futur leur fournira le pinceau qui diluera ces nuages gris sur fond de ciel bleu! ..."
un couple de grand parents
Huits petits enfants sur fond de ciel bleu
